Azoospermisi olan erkeklerin bir kısmında genetik inceleme yapıldığında kromozom yapısı 47,XXY olarak gelebilir. Bu şekilde bir X kromozomunun fazla olması durumuna Klinefelter sendromu adı verilir. Yaklaşık erkeklerin 2 binde birinde rastlanılan nadir bir durumdur. Genetik bir hastalık olmasına karşın, anne ya da babadan geçen bir durum değildir, embriyo gelişimi sırasında tesadüfen ortaya çıkmıştır.
Böyle erkeklerde genelde sadece testislerin küçük olması dışında başka bir belirti de olmaz. Bazen göğüslerde büyüme ve sakal bıyık çıkmasında azalma gibi belirtiler de olmakla birlikte çoğu kez genetik inceleme sırasında anlaşılır.
Ancak asıl sorun, çocuk olmamasıdır. Bu yüzden sperm tahlili yapılınca durum açığa çıkar: azoospermi vardır, yani ölü ya da canlı hiç sperm hücresi görülmez. Çünkü Klinefelter’de testis dokusunda normal sperm üreten tubüllerin yerini hyalin dediğimiz bir doku almıştır. Sperm tubülleri kaybolduğu için de sperm yapılamaz. Ancak yine de testis içinde bazı alanlarda, çok küçük de olsa sperm üretimine devam eden tubüller kalmış olabilir. İşte eğer bu tubüller bulunursa, içlerinden sperm hücrelerini alarak tüp bebekte kullanmak mümkün olabilir. mikroTESE dediğimiz bu işlem, Klinefelterli erkelerin de çocuk sahibi olmalarında büyük şanstır.
Geçtiğimiz aylarda 1248 Klinefelterli erkeğin TESE sonuçlarını açıklayan geniş bir çalışma yayınlandı. 139 merkezin sonuçlarını topluca değerlendiren bu araştırmada, genetik testlerle Klinefelter olduğu saptanan erkeklere TESE ameliyatı uygulanmıştı. Çalışmalar topluca değerlendirildiğinde görüldü ki, Klinfelterde TESE ile hastaların yaklaşık yarısında (%50) canlı sperm elde edilebilmekte. Bunlarla tüp bebek yapıldığında ise yine yarısına yakınında canlı ve sağlıklı bebekler dünyaya gelebilmekte.
Araştırmanın bir diğer sonucu ise, TESE ile sperm elde etme başarısı üzerine ne erkeğin yaşı ve testis büyüklüğü ne de hormon değerleri bir anlam ifade etmiyordu. Yani tüm Klinefelterli olgular için %50 başarı şansı geçerli.
Netice olarak bu araştırma da göstermekte ki, Klinefelter olan azoospermi olgularında her zaman için çocuk sahibi olma şansı var. Ayrıca, TESE öncesi uygun tedavi protokolleri uygulanırsa, bu olasılık daha da artacaktır.
